Patterson-Stevenson-Fontaine综合征
Patterson-Stevenson-Fontaine syndrome
ORPHA:2439疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Patterson-Stevenson-Fontaine syndrome is a very rare variant of acrofacial dysostosis characterized by mandibulofacial dysostosis and limb anomalies.
别名
分裂足畸形-下颌骨颜面发育不全综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 12
常见 79–30%8
- 耳廓形态异常 HP:0000377
- 腭裂 HP:0000175
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 下颌面骨发育不全 HP:0005321
- 小下颌 HP:0000347
- 脚劈裂 HP:0001839
- 并趾 HP:0001770
偶见 29–5%4
- 牙列拥挤 HP:0000678
- 高腭 HP:0000218
- 耳前凹陷 HP:0004467
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）