HELLP综合征
HELLP syndrome
ORPHA:244242疾病
定义
一种罕见的出血性疾病，由获得性血小板异常引起，其特征是溶血、肝酶升高和血小板减少，影响孕妇或产后妇女，常伴有严重的子痫前期。症状多变，通常包括右上腹部或上腹部疼痛、恶心、呕吐、体重增加过多、全身水肿、高血压、全身不适、右肩疼痛、背痛和/或头痛。肝出血和破裂、肾功能衰竭和肺水肿可导致母体和/或胎儿死亡。
别名
妊娠期溶血、肝酶升高、血小板减少
基本事实
- 遗传方式
- 多基因/多因素
- 发病年龄
- 成年期
相关基因 4
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CD46 | CD46 molecule | Candidate gene tested in |
| CFH | complement factor H | Candidate gene tested in |
| CFI | complement factor I | Candidate gene tested in |
| HELLPAR | HELLP associated long non-coding RNA | Major susceptibility factor in |
临床表型 32
必现 100%2
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 血小板减少症 HP:0001873
极常见 99–80%1
- 溶血性贫血 HP:0001878
常见 79–30%9
- 疲乏 HP:0012378
- 广泛水肿 HP:0007430
- 头痛 HP:0002315
- 低纤维蛋白原血症 HP:0011900
- 体重增加 HP:0004324
- 妊娠期高血压疾病 HP:0008071
- 先兆子痫 HP:0100602
- 凝血酶原时间延长 HP:0008151
- 蛋白尿 HP:0000093
偶见 29–5%17
- 腹痛 HP:0002027
- 背部疼痛 HP:0003418
- 红细胞平均血红蛋白量减低 HP:0025547
- 弥漫性血管内凝血 HP:0005521
- 子痫 HP:0100601
- 上腹部疼痛 HP:0410019
- 血红蛋白尿 HP:0003641
- 低血压 HP:0002615
- 乳酸脱氢酶活性增高 HP:0025435
- 微血管病性溶血性贫血 HP:0001937
- 恶心 HP:0002018
- 胎盘早剥 HP:0011419
- 胸腔积液 HP:0002202
- 伤口愈合不良 HP:0001058
- 肺水肿 HP:0100598
- 肩痛 HP:0030834
- 呕吐 HP:0002013
罕见 <4–1%3
- 急性肾损伤 HP:0001919
- 脑出血 HP:0001342
- 内出血 HP:0011029
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）