胆道闭锁伴脾畸形综合征
Biliary atresia with splenic malformation syndrome
ORPHA:244283疾病
定义
胆道闭锁伴脾畸形综合征（BASM）是指胆道闭锁（见该词条）伴有脾脏异常（主要是多脾，较少发生无脾，双脾）。也可出现心脏缺陷、左右转位和十二指肠前门静脉症。它是胆道闭锁的胚胎或综合征形式。本病影响新生儿或婴儿，其特征是黄疸、大便苍白、小便发黑、体重增长不良、肝肿大、凝血病、贫血和脾脏可触及。
别名
BASM综合征
基本事实
- 遗传方式
- 多基因/多因素
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CFC1 | cryptic, EGF-CFC family member 1 | Candidate gene tested in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）