低磷酸盐血症为主伴肾结石或骨质疏松症
Dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis or osteoporosis
ORPHA:244305疾病
定义
一种罕见的遗传性肾小管疾病，其特征是近端肾小管中的磷酸盐丢失，导致高钙尿症和复发性尿石症和/或骨质疏松症。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC34A1 | solute carrier family 34 member 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| NHERF1 | NHERF family PDZ scaffold protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）