RFG1基因型先天性糖基化障碍
RFT1-CDG
ORPHA:244310疾病
定义
RFT1-CDG是一种先天性N-连接糖基化障碍，其特征是吸吮协调性差，导致进食困难和体重增长不良；肌阵挛抽搐伴肌张力低下和反射迅速，并进展为癫痫发作；眼神游动；发育迟缓；目视联系差至缺失；感音神经性听力丧失。其他可见特征包括凝血因子异常、乳头凹陷和小头畸形。这种疾病是由 RFT1 基因(3p21.1)突变引起的。
别名
碳水化合物缺乏性糖蛋白综合征ln型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RFT1 | RFT1 glycolipid translocator homolog | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 22
必现 100%3
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肌张力减退 HP:0001252
- 癫痫发作 HP:0001250
极常见 99–80%2
- 先天性多发性关节挛缩 HP:0002804
- 听力受损 HP:0000365
常见 79–30%10
- 异常出血 HP:0001892
- 异常血栓形成 HP:0001977
- 凝血异常 HP:0001928
- 发育迟滞 HP:0001508
- 喂养困难 HP:0011968
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 乳头内陷 HP:0003186
- 小头畸形 HP:0000252
- 身材矮小 HP:0004322
- 视觉障碍 HP:0000505
偶见 29–5%7
- 后颅窝形态异常 HP:0000932
- 共济失调 HP:0001251
- 双侧基底节病变 HP:0007146
- 脑萎缩 HP:0002059
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- MRI脑白质高信号 HP:0030890
- 卒中样发作 HP:0002401
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）