纳赫尔综合征
Nager syndrome
ORPHA:245疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A congenital malformation syndrome characterized by mandibulofacial dystosis (malar hypoplasia, micrognathia, external ear malformations) and variable preaxial limb defects.
别名
下颌面骨发育不全伴轴前性肢体畸形
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性、不适用
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Finland）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SF3B4 | splicing factor 3b subunit 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 29
极常见 99–80%8
- 拇指发育不全或发育不良 HP:0009601
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 听力受损 HP:0000365
- 上颌骨发育不全 HP:0000327
- 颧骨发育不良 HP:0010669
- 小下颌 HP:0000347
- 骨骼发育不良 HP:0002652
常见 79–30%14
- 鼻形态异常 HP:0005105
- 腭形态异常 HP:0000174
- 眉毛发育不全 HP:0100840
- 桡骨发育不良/发育不全 HP:0006501
- 外耳道闭锁 HP:0000413
- 腭裂 HP:0000175
- 桡骨发育不全 HP:0002984
- 关节僵硬 HP:0001387
- 下眼睑缺损 HP:0000652
- 小耳畸形 HP:0008551
- 上睑下垂 HP:0000508
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 下睫稀疏 HP:0007776
- 宽嘴 HP:0000154
偶见 29–5%7
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 下肢异常 HP:0002814
- 上唇非中线裂 HP:0100335
- 短肢畸形 HP:0009829
- 后旋耳 HP:0000358
- 三指节拇指 HP:0001199
- 单侧肾缺如 HP:0000122
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）