黏膜和皮肤静脉畸形
Mucocutaneous venous malformations
ORPHA:2451疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare hereditary vascular malformation characterized by the presence of small, multifocal, venous lesions involving the skin and mucosa.
别名
皮肤黏膜静脉畸形
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TEK | TEK receptor tyrosine kinase | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）