下颌骨肢端发育异常
Mandibuloacral dysplasia
ORPHA:2457疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Mandibuloacral dysplasia (MAD) is a rare genetic bone disorder characterized by growth delay, postnatal development of craniofacial anomalies including mandibular hypoplasia, progressive acral osteolysis, mottled or patchy pigmentation, skin atrophy, and partial or generalized lipodystrophy.
别名
MAD
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| LMNA | lamin A/C | ORPHA:90153 |
| ZMPSTE24 | zinc metallopeptidase STE24 | ORPHA:90154 |
临床表型 34
极常见 99–80%12
- 皮肤着色异常 HP:0001000
- 大关节挛缩 HP:0005781
- 脸颊丰满 HP:0000293
- 高腭 HP:0000218
- 高胰岛素血症 HP:0000842
- 颈周脂肪组织增多 HP:0000468
- 胰岛素抵抗 HP:0000855
- 脂肪萎缩 HP:0100578
- 四肢皮下脂肪组织丢失 HP:0003635
- 小下颌 HP:0000347
- 鼻缩窄 HP:0000460
- 皮肤变薄 HP:0000963
常见 79–30%22
- 舌头形态异常 HP:0030809
- 大眼球 HP:0001090
- 黑棘皮病 HP:0000956
- 远节趾骨肢端溶骨 HP:0001870
- 脱发 HP:0001596
- 颅缝闭合延迟 HP:0000270
- 牙列拥挤 HP:0000678
- 脸型异常 HP:0011334
- 糖耐量异常 HP:0001952
- 高胆固醇血症 HP:0003124
- 高甘油三酯血症 HP:0002155
- 牙齿发育不全 HP:0000685
- 指甲发育不良 HP:0001804
- 循环系统内游离脂肪酸水平增高 HP:0030781
- 腹内脂肪增多 HP:0008993
- 躯干部皮下脂肪组织增多 HP:0009003
- 胰岛素抵抗性糖尿病 HP:0000831
- 胸内脂肪组织减少 HP:0003809
- 手末节指骨溶骨性缺陷 HP:0009839
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- 短锁骨 HP:0000894
- 毛发稀疏 HP:0008070
外部标识与链接
OrphanetOMIM:248370OMIM:608612MONDO:0016584GARD:11893ICD-10 Q87.5ICD-11 LD27.6ZClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）