轴后面骨发育不全
Postaxial acrofacial dysostosis
ORPHA:246疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare acrofacial dysostosis that is characterized by mandibular and malar hypoplasia, small and cup-shaped ears, lower lid ectropion, and symmetrical postaxial limb deficiencies with absence of the fifth digital rays and ulnar hypoplasia.
别名
颌面部发育不全伴轴后肢体异常
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DHODH | dihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 20
极常见 99–80%12
- 皮纹异常 HP:0007477
- 杯状耳 HP:0000378
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 下眼睑外翻 HP:0007651
- 眼睑缺损 HP:0000625
- 桡骨发育不全 HP:0002984
- 尺骨发育不良 HP:0003022
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 小下颌 HP:0000347
- 小耳畸形 HP:0008551
- 后旋耳 HP:0000358
- 多乳头 HP:0002558
常见 79–30%7
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 中耳异常 HP:0000370
- 手指弯曲 HP:0100490
- 腭裂 HP:0000175
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 手指并指 HP:0006101
- 上唇非中线裂 HP:0100335
偶见 29–5%1
- 斜视 HP:0000486
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）