Van den Ende-Gupta综合征
Van den Ende-Gupta syndrome
ORPHA:2460疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Van den Ende-Gupta syndrome is a very rare syndrome characterized by blepharophimosis, arachnodactyly, joint contractures, and characteristic dysmorphic features.
别名
类Marden-Walker综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SCARF2 | scavenger receptor class F member 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 38
极常见 99–80%5
- 细长指(趾) HP:0001166
- 眼睑裂狭小 HP:0000581
- 指（趾）关节屈曲 HP:0012385
- 下唇唇红外翻 HP:0000232
- 颧骨扁平 HP:0000272
常见 79–30%17
- 第二、三脚趾并趾 HP:0004691
- 长骨弯曲 HP:0006487
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 桡骨头脱位 HP:0003083
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 肘部挛缩 HP:0034391
- 面部不对称 HP:0000324
- 拇趾外翻 HP:0001822
- 高腭 HP:0000218
- 关节挛缩 HP:0034392
- 锁骨外侧钩 HP:0000895
- 长足 HP:0001833
- 鼻缩窄 HP:0000460
- 招风耳 HP:0000411
- 掌骨修长 HP:0006236
- 瘦小肋骨 HP:0000883
- 三角脸 HP:0000325
偶见 29–5%16
- 杓会厌皱襞形态异常 HP:0008744
- 鼻小柱形态异常 HP:0009929
- 指（趾）内弯 HP:0030084
- 颅缝早闭 HP:0001363
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 牙列拥挤 HP:0000678
- 鼻中隔偏曲 HP:0004411
- 肩关节窝发育不全 HP:0006633
- 听力受损 HP:0000365
- 肾积水 HP:0000126
- 膝关节挛缩 HP:0034671
- 小下颌 HP:0000347
- 小口畸形 HP:0000160
- 角膜巩膜化 HP:0000647
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 鼻翼发育不全 HP:0000430
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）