Marden-Walker综合征
Marden-Walker syndrome
ORPHA:2461疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare developmental defect during embryogenesis characterized by multiple joint contractures (arthrogryposis), a mask-like face with blepharophimosis, micrognathia, high-arched or cleft palate, low-set ears, decreased muscular bulk, kyphoscoliosis and arachnodactyly.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PIEZO2 | piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 61
极常见 99–80%28
- 骨骼肌发育不良/发育不全 HP:0001460
- 细长指(趾) HP:0001166
- 先天性多发性关节挛缩 HP:0002804
- 悬雍垂裂 HP:0000193
- 眼睑裂狭小 HP:0000581
- 腭裂 HP:0000175
- 发育迟滞 HP:0001508
- 喂养困难 HP:0011968
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 生长延迟 HP:0001510
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 关节僵硬 HP:0001387
- 低位耳 HP:0000369
- 面具样面容 HP:0000298
- 小头畸形 HP:0000252
- 小下颌 HP:0000347
- 肌营养不良 HP:0003560
- 小口畸形 HP:0000160
- 后旋耳 HP:0000358
- 上睑下垂 HP:0000508
- 桡尺骨融合 HP:0002974
- 下颌后缩 HP:0000278
- 严重的身材矮小 HP:0003510
- 短睑裂 HP:0012745
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 黏膜下硬裂腭 HP:0000176
常见 79–30%7
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 手指弯曲 HP:0100490
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 鸡胸 HP:0000768
- 漏斗胸 HP:0000767
- 脊柱侧弯 HP:0002650
偶见 29–5%26
- 心脏解剖位置异常 HP:0004307
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 椎体形态异常 HP:0003312
- 小脑蚓部形态异常 HP:0002334
- 肾脏异常 HP:0000077
- 阴茎形态异常 HP:0000036
- 上尿路异常 HP:0010935
- 泌尿系统异常 HP:0000079
- 透明隔缺如 HP:0001331
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 右位心 HP:0001651
- 尿道上裂 HP:0000039
- 脑积水 HP:0000238
- 肾积水 HP:0000126
- 输尿管积水 HP:0000072
- 尿道下裂 HP:0000047
- 跖内收 HP:0001840
- 多囊性肾发育不良 HP:0000003
- 幽门狭窄 HP:0002021
- 肾缺如 HP:0000104
- 肾发育不良 HP:0000110
- 肾发育不良/不全 HP:0008678
- 全内脏反位 HP:0001696
- 畸形足 HP:0001883
- 室间隔缺损 HP:0001629
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）