Shprintzen-Goldberg综合症
Shprintzen-Goldberg syndrome
ORPHA:2462疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic disorder characterized by craniosynostosis, craniofacial and skeletal abnormalities, marfanoid habitus, cardiac anomalies, neurological abnormalities, and intellectual disability.
别名
马方综合征的颅缝早闭综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、多基因/多因素、不适用
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FBN1 | fibrillin 1 | Candidate gene tested in |
| SKI | SKI proto-oncogene | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 53
极常见 99–80%14
- 细长指(趾) HP:0001166
- 长头畸形 HP:0000268
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 腭高而窄 HP:0002705
- 眼距过宽 HP:0000316
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 低位耳 HP:0000369
- 小下颌 HP:0000347
- 扁平足 HP:0001763
- 后旋耳 HP:0000358
- 眼球突出 HP:0000520
- 下颌后缩 HP:0000278
- 内眦距过宽 HP:0000506
常见 79–30%17
- 主动脉瓣形态异常 HP:0001646
- 手指弯曲 HP:0100490
- 交通性脑积水 HP:0001334
- 颅缝早闭 HP:0001363
- 前额突出 HP:0002007
- 额头高 HP:0000348
- 上颌骨发育不全 HP:0000327
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 关节过度活动 HP:0001382
- 二尖瓣反流 HP:0001653
- 二尖瓣脱垂 HP:0001634
- 鸡胸 HP:0000768
- 漏斗胸 HP:0000767
- 上睑下垂 HP:0000508
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 斜视 HP:0000486
- 脐疝 HP:0001537
偶见 29–5%22
- 椎体形态异常 HP:0003312
- 干骺端形态异常 HP:0000944
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 腹壁肌群发育不良/发育不全 HP:0010318
- 呼吸暂停 HP:0002104
- 长骨弯曲 HP:0006487
- 小脑扁桃体下疝畸形 HP:0002308
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 隐睾 HP:0000028
- 肘关节脱位 HP:0003042
- 发育迟滞 HP:0001508
- 胃食管反流 HP:0002020
- 膝外翻 HP:0002857
- 皮肤过度伸展 HP:0000974
- 关节僵硬 HP:0001387
- 小头畸形 HP:0000252
- 肋骨缺失 HP:0000921
- 近视 HP:0000545
- 窄胸 HP:0000774
- 骨质减少 HP:0000938
- 招风耳 HP:0000411
- 巨脑室 HP:0002119
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）