类马方综合症-常染色体隐性遗传智力障碍综合征
Marfanoid habitus-autosomal recessive intellectual disability syndrome
ORPHA:2463疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by intellectual disability, psychomotor retardation, flat face and some features resembling Marfan syndrome, such as tall stature, dolichostenomelia, arm span larger than height, arachnodactyly of hands and feet, little subcutaneous fat, and muscle hypotonia. There have been no further descriptions in the literature since 1984.
别名
Fragoso-Cantú syndrome
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 43
极常见 99–80%7
- 不成比例的高身材 HP:0001519
- 类无睾者习性 HP:0003782
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 臂展增加 HP:0012771
- 关节过度活动 HP:0001382
- 长骨修长 HP:0003100
- 高身材 HP:0000098
常见 79–30%25
- 骨化异常 HP:0011849
- 鼻小柱形态异常 HP:0009929
- 睑裂异常 HP:0008050
- 细长指(趾) HP:0001166
- 宽下巴 HP:0011822
- 面容粗糙 HP:0000280
- 长头畸形 HP:0000268
- 扁平脸 HP:0012368
- 高腭 HP:0000218
- 眼距过宽 HP:0000316
- 肌肉组织发育不全 HP:0009004
- 肌张力减退 HP:0001252
- 长足 HP:0001833
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 小口畸形 HP:0000160
- 骨质减少 HP:0000938
- 漏斗胸 HP:0000767
- 小鱼际小 HP:0010487
- 皮层下脑萎缩 HP:0012157
- 鱼际肌萎缩 HP:0003393
- 掌骨皮质变薄 HP:0006086
- 跖骨皮质薄 HP:0008078
- 瘦小肋骨 HP:0000883
- 宽鼻 HP:0000445
偶见 29–5%11
- 胸腺形态异常 HP:0000777
- 宽人中 HP:0000289
- 心脏扩大 HP:0001640
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 内斜视 HP:0000565
- 多毛症；女性多毛症 HP:0001007
- 躯干部皮下脂肪组织丢失 HP:0009002
- 后发际低 HP:0002162
- 腰椎半椎体 HP:0008439
- 粘膜毛细血管扩张 HP:0100579
- 连眉 HP:0000664
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）