MASA综合征
MASA syndrome
ORPHA:2466疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
A X-linked, clinical subtype of L1 syndrome, characterized by mild to moderate intellectual disability, delayed development of speech, hypotonia progressing to spasticity or spastic paraplegia, adducted thumbs, and mild to moderate distension of the cerebral ventricles.
别名
智力障碍-失语-曳行步态-拇指内收综合征
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| L1CAM | L1 cell adhesion molecule | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 13
极常见 99–80%9
- 失语症 HP:0002381
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 步态异常 HP:0001288
- 攥拳手 HP:0001188
- 偏瘫/轻偏瘫 HP:0004374
- 反射亢进 HP:0001347
- 智力障碍 HP:0001249
- 身材矮小 HP:0004322
- 痉挛性截瘫 HP:0001258
常见 79–30%2
- 手指弯曲 HP:0100490
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
偶见 29–5%2
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 巨脑室 HP:0002119
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）