Matthew-Wood综合征
Matthew-Wood syndrome
ORPHA:2470疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic congenital malformation syndrome characterized by bilateral anophthalmia (or less commonly microphthalmia) in association with a variable combination of the following: pulmonary hypoplasia or agenesis, congenital diaphragmatic hernia or eventration, and variable cardiovascular defects (congenital heart defects and/or pulmonary artery atresia). Intellectual disability is noted in surviving patients. Other variable malformations affecting different organ systems, as well as facial dysmorphism, may be observed.
别名
无眼畸形-肺发育不全综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| STRA6 | signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| WNT7B | Wnt family member 7B | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 20
极常见 99–80%3
- 无眼畸形 HP:0000528
- 智力障碍 HP:0001249
- 小眼症 HP:0000568
常见 79–30%4
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 肺部形态异常 HP:0002088
- 先天性膈疝 HP:0000776
- 肺发育不良 HP:0002089
偶见 29–5%13
- 脾脏形态异常 HP:0025408
- 子宫异常 HP:0000130
- 环状胰 HP:0001734
- 胰腺发育不良/发育不全 HP:0100800
- 隐睾 HP:0000028
- 十二指肠狭窄 HP:0100867
- 发育迟滞 HP:0001508
- 马蹄肾 HP:0000085
- 肌张力减退 HP:0001252
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 低位耳 HP:0000369
- 肾发育不全 HP:0000089
- 膀胱输尿管返流 HP:0000076
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）