病因不明散发性成人共济失调
Sporadic adult-onset ataxia of unknown etiology
ORPHA:247234疾病
定义
不明原因的的散发性成人期发病共济失调是一组非遗传性退行性共济失调，其特征为缓慢进行的小脑综合征（伴有站立和步态共济失调、上肢运动失调和意向性震颤、共济失调性语言和动眼神经异常），在成人期（50岁左右）出现，且病因不明。也可能出现小脑外症状（如振动感下降、踝关节反射缺失或减少）、多发性神经病和轻度自主神经功能障碍。较少报道出现轻度认知障碍。
别名
孤立性晚发性小脑共济失调
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 成年期、老年期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
临床表型 28
极常见 99–80%3
- 眼球运动异常 HP:0000496
- 共济失调 HP:0001251
- 共济失调步态 HP:0002066
常见 79–30%8
- 自主神经系统生理功能异常 HP:0012332
- 前庭眼反射异常 HP:0007670
- 小脑皮质萎缩 HP:0008278
- 凝视诱发眼震 HP:0000640
- 平滑追视障碍 HP:0007772
- 黄斑变性 HP:0000608
- 记忆障碍 HP:0002354
- 视力丧失 HP:0000572
偶见 29–5%14
- 颅神经形态异常 HP:0001291
- 运动不能 HP:0002304
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 构音障碍 HP:0001260
- 轮替运动障碍 HP:0002075
- 吞咽困难 HP:0002015
- 反射亢进 HP:0001347
- 面具样面容 HP:0000338
- 帕金森症 HP:0001300
- 静止性震颤 HP:0002322
- 强直 HP:0002063
- 感觉神经病 HP:0000763
- 曳行步态 HP:0002362
- 痉挛 HP:0001257
罕见 <4–1%3
- 痴呆 HP:0000726
- 意向性震颤 HP:0002080
- 尿失禁 HP:0000020
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）