浅表肺沉着病
Superficial siderosis
ORPHA:247245疾病
定义
浅表铁质沉着症是一种罕见的神经系统疾病，其特征是进行性的感音神经性听力丧失、小脑共济失调、锥体征和神经影像学表现显示含铁血黄素沉积在脊柱和颅骨软脑膜及软脑膜下层。该病进展缓慢，患者可能出现轻度认知障碍、眼球震颤、辨距不良、痉挛、轮替动作困难、构音障碍、反射亢进和巴宾斯基征。其他已报道的特征包括痴呆症、尿失禁、嗅觉丧失、味觉丧失和瞳孔大小不等。
别名
中枢神经系统浅表含铁血黄素沉着症
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 各年龄段
临床表型 49
极常见 99–80%3
- 前庭耳蜗神经形态异常 HP:0009591
- 共济失调 HP:0001251
- 双侧感音神经性听觉受损 HP:0008619
常见 79–30%7
- 异常出血 HP:0001892
- 胼胝体形态异常 HP:0001273
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 认知功能损害 HP:0100543
- 内出血 HP:0011029
- 下肢肌肉无力 HP:0007340
- 进行性共济失调 HP:0007240
偶见 29–5%36
- 锥体束征 HP:0007256
- 小脑蚓部形态异常 HP:0002334
- 脑脊液形态异常 HP:0002921
- 脊髓形态异常 HP:0002143
- 瞳孔不等 HP:0009916
- 嗅觉缺失 HP:0000458
- 动静脉畸形 HP:0100026
- 脊髓萎缩 HP:0006827
- 影响脑干的萎缩/退化 HP:0007366
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 背部疼痛 HP:0003418
- 痴呆 HP:0000726
- 站立困难 HP:0003698
- 构音障碍 HP:0001260
- 轮替运动障碍 HP:0002075
- 脑回形态异常 HP:0032398
- 辨距不良 HP:0001310
- 侧裂池扩大 HP:0100952
- 频繁跌倒 HP:0002359
- 膀胱功能异常 HP:0000009
- 头痛 HP:0002315
- 痛觉障碍 HP:0007328
- 温度觉障碍 HP:0010829
- 脑脊液蛋白浓度增加 HP:0002922
- 肢体共济失调 HP:0002070
- 记忆障碍 HP:0002354
- 恶心 HP:0002018
- 中枢神经系统的肿瘤 HP:0100006
- 感觉异常 HP:0003401
- 部分嗅觉缺失 HP:0010633
- 创伤后持续性出血 HP:0001934
- 言语不清 HP:0001350
- 蛛网膜下腔出血 HP:0002138
- 步态不稳 HP:0002317
- 眩晕 HP:0002321
- 呕吐 HP:0002013
罕见 <4–1%3
- 椎动脉形态异常 HP:0030321
- 臂神经丛异常 HP:0045052
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）