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高磷酸酯酶智力残疾综合征

Hyperphosphatasia-intellectual disability syndrome

ORPHA:247262疾病

定义

一种罕见的先天性糖基化相关的骨疾病，其特征是肌张力低下、严重发育迟缓、智力残疾、癫痫发作、血清碱性磷酸酶升高、末节指骨短伴指甲发育不全，面部畸形。也有报道部分病例表现出腭裂、巨结肠、肛肠畸形和先天性心脏病。

别名

马布里综合症

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 7

基因名称关联类型
PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class VDisease-causing germline mutation(s) in
PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class LDisease-causing germline mutation(s) in
PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class ODisease-causing germline mutation(s) in
PGAP2post-GPI attachment to proteins 2Disease-causing germline mutation(s) in
PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class WDisease-causing germline mutation(s) in
PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class YDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

临床表型 62

极常见 99–80%6

  • 碱性磷酸酶升高 HP:0003155
  • 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 眼距过宽 HP:0000316
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 手指的所有远端指骨缩短 HP:0006118

常见 79–30%8

  • 面部形状异常 HP:0001999
  • 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
  • 嘴角下弯 HP:0002714
  • 生长延迟 HP:0001510
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 睑裂增宽 HP:0000637
  • 帐篷状上唇 HP:0010804
  • 宽鼻梁 HP:0000431

偶见 29–5%48

  • 顶骨形态异常 HP:0002696
  • 无神经节性巨结肠 HP:0002251
  • 肛门前置 HP:0001545
  • 共济失调 HP:0001251
  • 自闭症行为 HP:0000729
  • 悬雍垂裂 HP:0000193
  • 短头畸形 HP:0000248
  • 宽人中 HP:0000289
  • 蒜头鼻 HP:0000414
  • 脑髓鞘形成减少 HP:0006808
  • 指（趾）内弯 HP:0030084
  • 面容粗糙 HP:0000280
  • 杯状耳 HP:0000378
  • 头围减小 HP:0040195
  • 脑电图，伴多棘慢复合波 HP:0002392
  • 脑电图，棘慢复合波 HP:0010850
  • 内眦赘皮 HP:0000286
  • 内斜视 HP:0000565
  • 步态异常 HP:0001288
  • 婴儿期胃造口管饲 HP:0011471
  • 高腭 HP:0000218
  • 高拱形眉毛 HP:0002553
  • 髋关节发育不良 HP:0001385
  • 肾积水 HP:0000126
  • 远视 HP:0000540
  • 头围增加 HP:0040194
  • 中度智力障碍 HP:0002342
  • 重度智力障碍 HP:0010864
  • 下颌前突 HP:0000303
  • 小下颌 HP:0000347
  • 肌阵挛 HP:0001336
  • 眼球运动失用 HP:0000657
  • 羊水过少 HP:0001562
  • 漏斗胸 HP:0000767
  • 斜头畸形 HP:0001357
  • 鼻梁突出 HP:0000426
  • 腱反射减低 HP:0001315
  • 圆脸 HP:0000311
  • 脊柱侧弯 HP:0002650
  • 浅前房 HP:0000594
  • 短颈 HP:0000470
  • 人中短 HP:0000322
  • 单脐动脉 HP:0001195
  • 微甲 HP:0001792
  • 多乳头 HP:0002558
  • 毛细血管扩张 HP:0001009
  • 耳轮增厚 HP:0000391
  • 睑裂上斜 HP:0000582

外部标识与链接

OrphanetOMIM:239300OMIM:614207OMIM:614749MONDO:0016596ICD-10 E83.3ICD-11 5C64.3ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）