McKusick-Kaufman综合征
McKusick-Kaufman syndrome
ORPHA:2473疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic syndrome with multiple congenital anomalies characterized by urogenital malformations, mainly hydrometrocolpos (HMC) in females, postaxial polydactyly (PAP) and congenital heart disease (CHD). The disorder is allelic with Bardet-Biedl syndrome 6 (BBS6).
别名
子宫阴道积水-轴后性多指症综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- 1-5 / 10 000（Specific population）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MKKS | MKKS centrosomal shuttling protein | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 28
极常见 99–80%1
- 子宫阴道积水 HP:0030010
常见 79–30%5
- 隐睾 HP:0000028
- 阴茎头型尿道下裂 HP:0000807
- 肾积水 HP:0000126
- 轴后多指畸形 HP:0001162
- 泌尿生殖窦异常 HP:0100779
偶见 29–5%21
- 掌骨形态异常 HP:0005916
- 无神经节性巨结肠 HP:0002251
- 肛门闭锁 HP:0002023
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 短指（趾） HP:0001156
- 腭裂 HP:0000175
- 肛门异位 HP:0004397
- 发育迟滞 HP:0001508
- 手指并指 HP:0006101
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 高腭 HP:0000218
- 左心发育不全 HP:0004383
- 智力障碍 HP:0001249
- 多囊性肾发育不良 HP:0000003
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 轴后多趾 HP:0001830
- 身材矮小 HP:0004322
- 跗骨骨性融合 HP:0008368
- 法洛四联症 HP:0001636
- 尿道狭窄 HP:0012227
- 室间隔缺损 HP:0001629
罕见 <4–1%1
- 肾发育不良/不全 HP:0008678
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）