VHL基因无关性常染色体隐性遗传性继发性红细胞增多症
Autosomal recessive secondary erythrocytosis not associated with VHL gene
ORPHA:247378疾病
定义
一种罕见的遗传性血液病，其特征是血红蛋白、红细胞压积和红细胞质量增加，导致多血症或面容发红、头痛、头晕、耳鸣和劳力性呼吸困难。也有报道部分病例出现血栓性静脉炎和关节痛。
别名
VHL基因无关性常染色体隐性遗传性继发性红细胞增多症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| BPGM | bisphosphoglycerate mutase | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）