常染色体显性遗传性继发性红细胞增多症

Autosomal dominant secondary erythrocytosis

ORPHA:247511疾病

定义

一种罕见的遗传性血液病，其特征是血清血红蛋白、红细胞压积和红细胞质量增加，与红细胞生成素血清水平升高或异常相关，发生于同一家族的不同家庭成员中，呈常染色体显性遗传。

常染色体显性遗传性继发性红细胞增多症

基因	名称	关联类型
HBA2	hemoglobin subunit alpha 2	Disease-causing germline mutation(s) in
HBB	hemoglobin subunit beta	Disease-causing germline mutation(s) in
HBA1	hemoglobin subunit alpha 1	Disease-causing germline mutation(s) in
EGLN1	egl-9 family hypoxia inducible factor 1	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
EPAS1	endothelial PAS domain protein 1	Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in
EPO	erythropoietin	Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in

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