原发性纤毛运动障碍-色素视网膜炎综合征
Primary ciliary dyskinesia-retinitis pigmentosa syndrome
ORPHA:247522疾病
定义
原发性纤毛运动障碍-视网膜色素变性症是一种X染色体连锁的、呼吸上皮和视网膜感光细胞的纤毛运动障碍，导致眼部疾病（轻度夜盲、视野缩窄、暗视和明视视网膜电图降低至30-60%），伴有与原发性纤毛运动障碍（见该词条）表现（慢性支气管粘液溢伴支气管扩张和慢性鼻窦炎）和感音神经性听力丧失。
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RPGR | retinitis pigmentosa GTPase regulator | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）