瓜氨酸血症I型
Citrullinemia type I
ORPHA:247525疾病
定义
瓜氨酸血症I型是一种罕见的常染色体隐性遗传的尿素循环缺陷，其生物学特征为高氨血症，临床表现包括新生儿型（急性新生儿瓜氨酸血症I型，见该词条）：进行性嗜睡、喂养困难、呕吐；晚发型（成人期发病瓜氨酸血症I型，见该词条）：程度不一的高氨血症。
别名
精氨酸代琥珀酸合成酶缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 1来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| ASS1 | argininosuccinate synthase 1 | ORPHA:247546 |
临床表型 28
极常见 99–80%2
- 血浆瓜氨酸升高 HP:0011966
- 高氨血症 HP:0001987
常见 79–30%1
- 肝功能衰竭 HP:0001399
偶见 29–5%11
- 神经系统异常 HP:0000707
- 发育迟滞 HP:0001508
- 喂养困难 HP:0011968
- 肝性脑病 HP:0002480
- 边缘状态智力障碍 HP:0006889
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 昏睡 HP:0001254
- 呼吸性碱中毒 HP:0001950
- 癫痫发作 HP:0001250
- 痉挛 HP:0001257
- 呕吐 HP:0002013
罕见 <4–1%14
- 踝阵挛 HP:0011448
- 共济失调 HP:0001251
- 昏迷 HP:0001259
- 胃食管反流 HP:0002020
- 头痛 HP:0002315
- 肌张力减退 HP:0001252
- 颅内压增高 HP:0002516
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 意识丧失 HP:0007185
- 偏头痛 HP:0002076
- 盲点 HP:0000575
- 言语不清 HP:0001350
- 呼吸过速 HP:0002789
- 斜颈 HP:0000473
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）