急性新生儿瓜氨酸血症I型
Acute neonatal citrullinemia type I
ORPHA:247546疾病亚型
定义
瓜氨酸血症1型的一种严重类型，生物学上以高氨血症为特征，临床表现为在出生后一到几天内出现的进行性嗜睡、喂养困难和呕吐不良、癫痫发作和意识丧失可能，伴有颅内压升高的多种迹象。该情况会导致严重的神经功能损害。
别名
急性新生儿瓜氨酸血症1型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ASS1 | argininosuccinate synthase 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）