成人起病瓜氨酸血症I型
Late-onset citrullinemia type I
ORPHA:247573疾病亚型
定义
瓜氨酸血症I型的一种类型，临床表现为成人期出现的各种症状，包括可变化的高氨血症和不太明显的神经系统表现，包括剧烈头痛、盲点、偏头痛样发作、共济失调、言语含糊不清、嗜睡和困倦。可能出现严重的颅内压升高。
别名
成人起病瓜氨酸血症1型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 成年期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ASS1 | argininosuccinate synthase 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）