柠檬酸缺乏症
Citrin deficiency
ORPHA:247582疾病组
定义
一种罕见的常染色体隐性遗传的尿素循环缺陷，临床表现包括成人发病型（瓜氨酸血症II型）：反复发作的高氨血症和相关的神经精神症状，以及新生儿型（瓜氨酸缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积）：短暂性胆汁淤积和可变的肝功能不全表现。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
相关基因 1来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| SLC25A13 | solute carrier family 25 member 13 | ORPHA:247598 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）