瓜氨酸血症II型
Citrullinemia type II
ORPHA:247585疾病
定义
希特林缺乏症的一种严重亚型，临床特征为成人期发病（20岁和50岁），反复出现高氨血症和相关的神经精神症状，如夜间谵妄、神志不清、烦躁不安、定向障碍、嗜睡、记忆缺失、行为异常（攻击性、易激惹和多动），癫痫发作和昏迷。
别名
成人起病瓜氨酸血症II型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 成年期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC25A13 | solute carrier family 25 member 13 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 46
极常见 99–80%4
- 急性高氨血症 HP:0008281
- 体重指数下降 HP:0045082
- 血浆瓜氨酸升高 HP:0011966
- 肝脂肪变性 HP:0001397
常见 79–30%24
- 进食行为异常 HP:0100738
- 攻击性行为 HP:0000718
- 扑翼样震颤 HP:0012164
- 意识模糊 HP:0001289
- 谵妄 HP:0031258
- 妄想 HP:0000746
- 困倦 HP:0002329
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 意识波动 HP:0007159
- 幻觉 HP:0000738
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 高脂血症 HP:0003077
- 高甘油三酯血症 HP:0002155
- 低蛋白血症 HP:0003073
- 低蛋白血症 HP:0003075
- 易激惹 HP:0000737
- 昏睡 HP:0001254
- 记忆障碍 HP:0002354
- 盗汗 HP:0030166
- 坐立不安 HP:0000711
- 癫痫发作 HP:0001250
- 睡眠异常 HP:0002360
- 睡惊症 HP:0030765
- 震颤 HP:0001337
偶见 29–5%18
- 脑水肿 HP:0002181
- 昏迷 HP:0001259
- 低α-脂蛋白血症 HP:0003233
- 月经初潮延迟 HP:0012569
- 腹泻 HP:0002014
- 模仿性言语 HP:0010529
- 遗尿症 HP:0000805
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肝性脑病 HP:0002480
- 肝纤维化 HP:0001395
- 肝细胞癌 HP:0001402
- 多动症 HP:0000752
- 高胆固醇血症 HP:0003124
- 失眠 HP:0100785
- 躁狂 HP:0100754
- 胰腺炎 HP:0001733
- 精神病 HP:0000709
- 呕吐 HP:0002013
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）