柠檬酸缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症
Neonatal intrahepatic cholestasis due to citrin deficiency
ORPHA:247598疾病
定义
希特林缺乏症的一种轻度亚型，临床表现为低出生体重、体重增长不良、一过性肝内胆汁淤积、多种氨基酸血症、半乳糖血症、低蛋白血症、肝肿大、凝血因子减少、溶血性贫血、可变但多为轻度的肝功能障碍、低血糖。
别名
柠檬素缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC25A13 | solute carrier family 25 member 13 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 41
极常见 99–80%15
- 脂代谢异常 HP:0003119
- 胆汁淤积 HP:0001396
- 循环抗体水平降低 HP:0004313
- 循环甲胎蛋白浓度升高 HP:0006254
- 碱性磷酸酶升高 HP:0003155
- γ-谷氨酰转移酶活性增高 HP:0030948
- 血浆瓜氨酸升高 HP:0011966
- 高胆红素血症 HP:0002904
- 高半乳糖血症 HP:0012024
- 高甘油三酯血症 HP:0002155
- 低蛋白血症 HP:0003073
- 乳酸脱氢酶活性增高 HP:0025435
- 黄疸 HP:0000952
- 乳酸酸中毒 HP:0003128
- 凝血酶原时间延长 HP:0008151
常见 79–30%12
- 丙氨酸代谢异常 HP:0010916
- 精氨酸代谢异常 HP:0010909
- 谷氨酰胺代谢异常 HP:0010903
- 腹泻 HP:0002014
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 婴儿期生长障碍 HP:0001531
- 肝脂肪变性 HP:0001397
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 肝脾肿大 HP:0001433
- 高氨血症 HP:0001987
- 高赖氨酸血症 HP:0002161
- 高酪氨酸血症 HP:0003231
偶见 29–5%12
- 丝氨酸代谢异常 HP:0012278
- 贫血 HP:0001903
- 低α-脂蛋白血症 HP:0003233
- 胃肠道出血 HP:0002239
- 高胆固醇血症 HP:0003124
- 高甲硫胺酸血症 HP:0003235
- 高苏氨酸血症 HP:0003354
- 高β-脂蛋白血症 HP:0003141
- 尿液甘油增高 HP:0040301
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 酮尿 HP:0002919
- 食欲不振 HP:0004396
罕见 <4–1%2
- 异常出血 HP:0001892
- 白内障 HP:0000518
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）