唇裂/腭裂肢体复位缺损综合征
Dysraphism-cleft lip/palate-limb reduction defects syndrome
ORPHA:2476疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare developmental defect during embryogenesis disorder characterized by spinal dysraphism, cleft lip and palate, limb reduction defects and anencephaly. There have been no further descriptions in the literature since 1994.
别名
Medeira-Dennis-Donnai综合征
基本事实
- 发病年龄
- 产前
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 9
极常见 99–80%9
- 无脑畸形 HP:0002323
- 桡骨发育不良/发育不全 HP:0006501
- 腭裂 HP:0000175
- 肛门异位 HP:0004397
- 腹裂 HP:0001543
- 左心发育不全 HP:0004383
- 上唇非中线裂 HP:0100335
- 脊柱裂 HP:0002414
- 室间隔缺损 HP:0001629
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）