罕见病知识库 RareSeen

少年型原发性侧索硬化症

Juvenile primary lateral sclerosis

ORPHA:247604疾病

定义

一种非常罕见的运动神经元疾病，其特征是进行性上运动神经元功能障碍，导致行走能力丧失需要依赖轮椅，随后丧失运动言语能力。

别名

少年型PLS

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
儿童期
患病率
<1 / 1 000 000（Europe）

相关基因 2

基因名称关联类型
ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2Disease-causing germline mutation(s) in
ERLIN2ER lipid raft associated 2Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

临床表型 15

极常见 99–80%9

  • 锥体束征 HP:0007256
  • 上运动神经元形态异常 HP:0002127
  • 步态失平衡 HP:0002141
  • 反射亢进 HP:0001347
  • 肌无力 HP:0001324
  • 假性延髓情感 HP:0002193
  • 痉挛步态 HP:0002064
  • 痉挛性四肢瘫 HP:0001285
  • 痉挛 HP:0001257

常见 79–30%3

  • 吞咽困难 HP:0002015
  • 言语不能 HP:0002371
  • 痉挛性构音障碍 HP:0002464

偶见 29–5%3

  • 膀胱异常 HP:0000014
  • 感觉神经病 HP:0000763
  • 骨骼肌萎缩 HP:0003202

外部标识与链接

OrphanetOMIM:606353MONDO:0011663GARD:4485ICD-10 G12.2ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）