围产期良性低磷酸酯酶症
Prenatal benign hypophosphatasia
ORPHA:247638疾病亚型
定义
一种非常罕见的低磷酸酯酶症，其特征是产前发现骨骼异常（肢体缩短和弯曲），可缓慢自发消退，后续可能发展为中度的儿童或成人型低磷酸酯酶症。
别名
围产期良性低磷酸酯酶症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ALPL | alkaline phosphatase, biomineralization associated | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）