婴儿型低磷酸酯酶症
Infantile hypophosphatasia
ORPHA:247651疾病亚型
定义
一种罕见的、严重的遗传性低磷酸酯酶症（HPP），其特征是由骨矿化不足所致的婴儿佝偻病，具有广泛的临床表现，不伴有血清碱性磷酸酶（ALP）活性升高。
别名
小儿低磷酸酯酶症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ALPL | alkaline phosphatase, biomineralization associated | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）