视网膜血管病变伴脑白质营养不良和全身表现
Retinal vasculopathy with cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations
ORPHA:247691疾病
定义
视网膜血管病和脑白质营养不良（RVCL）是一组遗传性小血管疾病，包括脑视网膜血管病（CRV）、遗传性血管性视网膜病变（HRV）和遗传性内皮病伴视网膜病变、肾病和脑卒中（HERNS；见这些词条）；所有患者都表现出进行性视力损害以及各种脑功能障碍。
别名
视网膜血管病变伴脑白质病变
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期、老年期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TREX1 | three prime repair exonuclease 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 50
极常见 99–80%3
- 脑白质形态异常 HP:0002500
- 视网膜脉管形态异常 HP:0008046
- 雷诺现象 HP:0030880
常见 79–30%16
- 肝脏血管异常 HP:0006707
- 非典型行为 HP:0000708
- 脑成像异常 HP:0410263
- 认知功能损害 HP:0100543
- 代偿性甲状腺功能减退症 HP:0008223
- 碱性磷酸酶升高 HP:0003155
- 血清肌酐水平升高 HP:0003259
- γ-谷氨酰转移酶活性增高 HP:0030948
- 肾小球硬化 HP:0000096
- 高血压 HP:0000822
- 偏头痛 HP:0002076
- 肾病 HP:0000112
- 肝脏结节性再生性增生 HP:0011954
- 正色素性贫血 HP:0001895
- 正细胞性贫血 HP:0001897
- 蛋白尿 HP:0000093
偶见 29–5%28
- 焦虑 HP:0000739
- 情感淡漠 HP:0000741
- 失语症 HP:0002381
- 心肌病 HP:0001638
- 脑钙化 HP:0002514
- 抑郁 HP:0000716
- MRI脑白质局灶高信号 HP:0040328
- MRI脑白质局灶低信号 HP:0040331
- 胃肠道出血 HP:0002239
- 全面性发作 HP:0002197
- 青光眼 HP:0000501
- 偏盲 HP:0012377
- 轻偏瘫 HP:0001269
- 易激惹 HP:0000737
- 黄斑水肿 HP:0040049
- 记忆障碍 HP:0002354
- 有先兆偏头痛 HP:0002077
- 无先兆偏头痛 HP:0002083
- 肺炎 HP:0002090
- 进行性神经功能恶化 HP:0002344
- 精神病 HP:0000709
- 视网膜棉絮斑 HP:0031606
- 视网膜新生血管形成 HP:0030666
- 脓毒症 HP:0100806
- 伴躯体感觉特征的局灶性感觉性癫痫发作 HP:0011163
- 毛细血管扩张 HP:0001009
- 视野缺损 HP:0001123
- 面部肌肉无力 HP:0030319
罕见 <4–1%3
- 股骨头骨骺缺血性坏死 HP:0005743
- 表皮点状血管炎 HP:0200030
- 皮疹 HP:0000988
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）