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巨脑

Isolated megalencephaly

ORPHA:2477疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare central nervous system malformation characterized by an abnormally large brain, accompanied by abnormal head circumference measurements evident at birth or developing over the first years of life. The condition can be unilateral or bilateral and affects males more often than females. There is no typical pattern of symptoms, but mental retardation, seizures, and other neurologic abnormalities have been reported.

别名

巨脑

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
产前、新生儿期

相关基因 1

基因名称关联类型
TBC1D7TBC1 domain family member 7Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

临床表型 16

极常见 99–80%12

  • 颅缝或囟门形态异常 HP:0000235
  • 眼睛深陷 HP:0000490
  • 骨成熟延迟 HP:0002750
  • 长头畸形 HP:0000268
  • 前额突出 HP:0002007
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 巨头畸形 HP:0000256
  • 尖下巴 HP:0000307
  • 枕骨突出 HP:0000269
  • 短颈 HP:0000470
  • 躯干性肥胖 HP:0001956
  • 宽鼻梁 HP:0000431

常见 79–30%4

  • 房间隔缺损 HP:0001631
  • 膝外翻 HP:0002857
  • 长阴茎 HP:0000040
  • 巨睾 HP:0000053

外部标识与链接

OrphanetOMIM:155350OMIM:248000MONDO:0016608ICD-10 Q04.5ICD-11 LA05.1ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）