多发性内分泌肿瘤2B型
Multiple endocrine neoplasia type 2B
ORPHA:247709疾病亚型
定义
多发性内分泌肿瘤2B型（MEN2B）综合征是一种罕见的侵袭性型MEN2（见该词条），其特征包括甲状腺髓样癌（MTC，见该词条），嗜铬细胞瘤（见该词条），粘膜神经节瘤和马凡综合征样体型。
别名
多发性内分泌肿瘤3型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RET | ret proto-oncogene | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）