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苗勒管发育不全和雄激素增多症

Müllerian aplasia and hyperandrogenism

ORPHA:247768疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare syndrome with 46,XX difference of sex development characterized by Müllerian duct hypoplasia or agenesis associated with clinical and biological evidence of hyperandrogenism in 46,XX females. Patients present with hypoplastic or absent uterus, variable abnormalities of other reproductive organs, primary amenorrhea, acne, hirsutism, and sometimes renal anomalies. External genitalia and secondary sexual characteristics are normal. Hormonal analysis shows variably elevated serum levels of androstenedione, dehydroepiandrosterone, and/or total and free testosterone.

别名

苗勒管发育不全和雄激素增多症

基本事实

遗传方式
常染色体显性、不适用
发病年龄
婴儿期、新生儿期

相关基因 1

基因名称关联类型
WNT4Wnt family member 4Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

临床表型 22

极常见 99–80%10

  • 阴道形态异常 HP:0000142
  • 痤疮 HP:0001061
  • 面部多毛症 HP:0009937
  • 前额秃发 HP:0002292
  • 前发际高 HP:0009890
  • 多毛症；女性多毛症 HP:0001007
  • 子宫发育不良 HP:0000013
  • 血清睾酮水平增高 HP:0030088
  • 原发性闭经 HP:0000786
  • 身材矮小 HP:0004322

常见 79–30%1

  • 肥胖 HP:0001513

偶见 29–5%11

  • 卵巢异常 HP:0000137
  • 短指（趾） HP:0001156
  • 腭裂 HP:0000175
  • 肘外翻 HP:0002967
  • 招风耳 HP:0000411
  • 肾缺如 HP:0000104
  • 盾状胸 HP:0000914
  • 短颈 HP:0000470
  • 人中短 HP:0000322
  • 连眉 HP:0000664
  • 眉毛浓密 HP:0000574

外部标识与链接

OrphanetOMIM:158330MONDO:0008019ICD-10 Q51.8ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）