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Mayer-Rokitansky-K³ster-Hauser综合征1型

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome type 1

ORPHA:247775疾病亚型

定义

Mayer-Rokitansky-K³ster-Hauser(MRKH)综合征1型,是MRKH综合征(见该词条)的一种,一种孤立性先天性子宫发育不全和2/3阴道发育不全,发生在其他表型正常的女性中。

别名

先天性无子宫阴道

基本事实

遗传方式
常染色体显性、不适用
发病年龄
青少年期、产前
患病率
1-9 / 100 000

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)