FTH1基因相关铁超负荷
FTH1-related iron overload
ORPHA:247790疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare disorder of iron metabolism and transport characterized by elevated serum ferritin levels, increased serum iron, increased transferrin saturation, and heavy iron deposition in hepatocytes. Iron deposition has also been indicated in heart and bone marrow, while hematological examination of peripheral blood shows no abnormalities.
别名
FTH1基因相关铁超超载
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 无数据
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FTH1 | ferritin heavy chain 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
OrphanetOMIM:615517OMIM:620669MONDO:0014225GARD:13472ICD-10 E83.1ICD-11 5C64.10ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）