青少年性白内障合并小角膜-肾性糖尿综合征
Juvenile cataract-microcornea-renal glucosuria syndrome
ORPHA:247794疾病
定义
青少年白内障-小角膜-肾性糖尿症是一种罕见的常染色体显性遗传病，在一个瑞士家族中被报道，临床表现为青少年白内障伴双侧小角膜，肾性糖尿症，不伴其他肾小管缺陷。
别名
青少年性白内障合并小角膜-肾性糖尿综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC16A12 | solute carrier family 16 member 12 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）