MUTYH基因相关轻型家族性腺瘤性息肉病
MUTYH-related polyposis
ORPHA:247798疾病
别名
MUTYH基因相关轻型家族性息肉病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 成年期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MUTYH | mutY DNA glycosylase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 7
极常见 99–80%1
- 结直肠息肉病 HP:0200063
常见 79–30%4
- 结肠腺癌 HP:0040276
- 腺瘤性结肠息肉病 HP:0005227
- 大肠息肉病 HP:0030255
- 直肠息肉病 HP:0100896
罕见 <4–1%1
- 先天性视网膜色素上皮肥大 HP:0007649
排除 0%1
- 胃肠道硬纤维瘤 HP:0100245
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）