PEX10基因缺乏所致常染色体隐性遗传性共济失调
Autosomal recessive ataxia due to PEX10 deficiency
ORPHA:247815疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic, peroxisomal disease characterized by childhood onset slowly progressive ataxia and axonal motor neuropathy due to PEX 10 deficieny. Marked cerebellar atrophy and pyramidal signs are evident. Patients may present mild cognitive disability, intentional tremor, decreased vibration sense and diabetes mellitus. Additional features may include nystagmus, mydriasis, hyperreflexia and involuntary head movement.
别名
PEX10基因缺乏所致轻型过氧化物酶病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PEX10 | peroxisomal biogenesis factor 10 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 19
极常见 99–80%2
- 运动轴索性神经病 HP:0007002
- 进行性小脑共济失调 HP:0002073
常见 79–30%10
- 植烷酸代谢异常 HP:0010965
- 锥体束征 HP:0007256
- 弥漫性小脑萎缩 HP:0100275
- 构音障碍 HP:0001260
- 平滑追视障碍 HP:0007772
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 肢体共济失调 HP:0002070
- 进行性共济失调 HP:0007240
- 躯干性共济失调 HP:0002078
- 极长链脂肪酸堆积 HP:0008167
偶见 29–5%4
- 头部运动异常 HP:0002457
- 反射亢进 HP:0001347
- 瞳孔散大 HP:0011499
- 2型糖尿病 HP:0005978
罕见 <4–1%1
- 高弓足 HP:0001761
排除 0%2
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 眼球运动失用 HP:0000657
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）