外胚层发育不良伴并指综合症
Ectodermal dysplasia-pili torti-cutaneous syndactyly syndrome
ORPHA:247820疾病
定义
外胚层发育不良-并指（趾）畸形综合征是一种罕见的遗传性外胚层发育不良综合征，其特征是头发、眉毛和睫毛稀疏至缺失（伴毛发卷曲）、间隔宽的锥形牙齿、钉状锥形牙冠、牙釉质发育不良和掌跖角化过度，伴有手足部分皮肤并指畸形。
别名
EDSS1
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NECTIN4 | nectin cell adhesion molecule 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）