隐匿性黄斑营养不良
Occult macular dystrophy
ORPHA:247834疾病
定义
隐匿性黄斑营养不良是一种罕见的遗传性视网膜营养不良疾病，其特征是双眼视力逐渐下降，原因是局限于黄斑的视网膜功能不全，伴有正常的眼底和荧光血管造影，以及严重减弱的局灶性黄斑、多焦视网膜电图。
别名
OCMD、OMD
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RP1L1 | RP1 like 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）