NLRP12基因相关遗传性周期性发热综合征
NLRP12-associated hereditary periodic fever syndrome
ORPHA:247868疾病
定义
NLRP12相关遗传性周期性发热综合征是一种罕见的自身炎症综合征，其特征是间歇性和反复发热，并伴有各种全身症状，如肌痛、关节痛、关节肿胀、荨麻疹、头痛和皮疹。这些症状发作的常见诱因是感冒。
别名
家族性寒冷性自身炎症综合征2型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NLRP12 | NLR family pyrin domain containing 12 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）