球形角膜-智力障碍综合征
Megalocornea-intellectual disability syndrome
ORPHA:2479疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Megalocornea-intellectual disability syndrome is a rare intellectual disability syndrome most commonly characterized by megalocornea, congenital hypotonia, varying degrees of intellectual disability, psychomotor/developmental delay, seizures, and mild facial dysmorphism (including round face, frontal bossing, antimongoloid slant of the eyes, epicanthal folds, large low set ears, broad nasal base, anteverted nostrils, and long upper lip). Interfamilial and intrafamilial clinical variability has been reported.
别名
Neuhäuser综合征
基本事实
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 41
极常见 99–80%8
- 免疫系统功能异常 HP:0010978
- 异常言语模式 HP:0002167
- 前额突出 HP:0002007
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 巨角膜 HP:0000485
- 小下颌 HP:0000347
常见 79–30%19
- 前房形态异常 HP:0000593
- 运动刻板行为 HP:0000733
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 膝内翻 HP:0002970
- 高腭 HP:0000218
- 眼距过宽 HP:0000316
- 虹膜发育不全 HP:0007676
- 虹膜震颤 HP:0100693
- 关节过度活动 HP:0001382
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 跖骨外翻 HP:0010508
- 近视 HP:0000545
- 闭口不能 HP:0000194
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
- 身材矮小 HP:0004322
- 锥形指 HP:0001182
- 宽鼻梁 HP:0000431
偶见 29–5%14
- 散光 HP:0000483
- 共济失调 HP:0001251
- 脑电图异常 HP:0002353
- 下唇唇红外翻 HP:0000232
- 高胆固醇血症 HP:0003124
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 巨头畸形 HP:0000256
- 小头畸形 HP:0000252
- 眼球震颤 HP:0000639
- 骨质减少 HP:0000938
- 招风耳 HP:0000411
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 人中短 HP:0000322
- 眶上嵴发育不全 HP:0009891
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）