常染色体隐性遗传少汗性外胚层发育不良
Autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia
ORPHA:248疾病亚型
别名
常染色体隐性遗传无汗性外胚层发育不良
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 4
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CSTB | cystatin B | Disease-causing germline mutation(s) in |
| EDAR | ectodysplasin A receptor | Disease-causing germline mutation(s) in |
| EDARADD | EDAR associated via death domain | Disease-causing germline mutation(s) in |
| WNT10A | Wnt family member 10A | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 10
极常见 99–80%7
- 指甲形态异常 HP:0001231
- 趾甲形态异常 HP:0008388
- 毛发形态异常 HP:0001595
- 干性皮肤 HP:0000958
- 绒毛 HP:0002213
- 牙齿发育不全 HP:0000685
- 乳牙过早脱落 HP:0006323
常见 79–30%3
- 牙齿形态异常 HP:0006482
- 脱发 HP:0001596
- 少汗症 HP:0000966
外部标识与链接
OrphanetOMIM:224900OMIM:614941OMIM:618535MONDO:0016619GARD:2057ICD-10 Q82.4ICD-11 LD27.02ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）