原发性肥厚性骨关节病
Primary hypertrophic osteoarthropathy
ORPHA:248095疾病组
定义
原发性肥厚性骨关节病（PHO）是一种具有遗传异质性和临床表现异质性的遗传病，以指杵状指和骨关节病为特征，表现为厚皮症、前囟延迟闭合和先天性心脏病。PHO有两种类型：原发性骨膜病和颅骨关节病（见这些词条）。
别名
特发性肥厚性骨关节病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| HPGD | 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | ORPHA:1525 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）