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神经皮肤黑素细胞增多症

Neurocutaneous melanocytosis

ORPHA:2481疾病

定义 英文原文（暂无中文）

Neurocutaneous melanocytosis (NCM) is a rare congenital neurological disorder characterized by abnormal aggregations of nevomelanocytes within the central nervous system (leptomeningeal melanocytosis) associated with large or giant congenital melanocytic nevi (CMN). NCM can be asymptomatic or present as variably severe and progressive neurological impairment, sometimes resulting in death.

别名

神经皮肤黑素细胞增多症

基本事实

遗传方式
不适用
发病年龄
儿童期
患病率
1-9 / 100 000（Europe）

临床表型 46

极常见 99–80%9

  • 全身性多毛症 HP:0002230
  • 全身性色素沉着 HP:0007440
  • 脑脊液蛋白浓度增加 HP:0002922
  • 颅内压增高 HP:0002516
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 黑素细胞痣 HP:0000995
  • 多发性先天性色素痣 HP:0005603
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 皮肤增厚 HP:0001072

常见 79–30%2

  • 脑积水 HP:0000238
  • 视乳头水肿 HP:0001085

偶见 29–5%34

  • 神经细胞迁移异常 HP:0002269
  • 视网膜色素异常 HP:0007703
  • 失语症 HP:0002381
  • 小脑发育缺陷/发育不全 HP:0007360
  • 非典型行为 HP:0000708
  • 中心暗点 HP:0000603
  • 小脑扁桃体下疝畸形 HP:0002308
  • 脉络膜视网膜缺损 HP:0000567
  • 颅神经麻痹 HP:0006824
  • 第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形） HP:0001305
  • 婴儿期夭折 HP:0001522
  • 吞咽困难 HP:0002015
  • 脑电图异常 HP:0002353
  • 膀胱功能异常 HP:0000009
  • 头痛 HP:0002315
  • 轻偏瘫 HP:0001269
  • 脑脊液糖减低 HP:0011972
  • 传染性脑炎 HP:0002383
  • 颅内出血 HP:0002170
  • 易激惹 HP:0000737
  • 黑色素瘤 HP:0002861
  • 脑脊膜膨出 HP:0002435
  • 智能衰退 HP:0001268
  • 肿瘤 HP:0002664
  • 视神经萎缩 HP:0000648
  • 精神病 HP:0000709
  • 肾发育不良/不全 HP:0008678
  • 落日眼现象 HP:0012470
  • 睡眠-觉醒周期紊乱 HP:0006979
  • 脊髓受压 HP:0002176
  • 脊髓空洞症 HP:0003396
  • 静脉血栓形成 HP:0004936
  • 巨脑室 HP:0002119
  • 视觉障碍 HP:0000505

罕见 <4–1%1

  • 瘙痒 HP:0000989

外部标识与链接

OrphanetOMIM:249400MONDO:0009578GARD:7186ICD-10 D22.3、D22.4、D22.5、D22.6ICD-11 2F20.20ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）