青少年亨廷顿舞蹈病
Juvenile Huntington disease
ORPHA:248111疾病
定义
青少年亨廷顿病（JHD）是亨廷顿病（HD；见该词条）的一种形式，在20岁之前出现疾病症状和体征。
别名
青少年亨廷顿舞蹈症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HTT | huntingtin | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 24
常见 79–30%19
- 脑白质形态异常 HP:0002500
- 不自主眼球运动异常 HP:0012547
- 共济失调 HP:0001251
- 非典型行为 HP:0000708
- 运动迟缓 HP:0002067
- 宽基步态 HP:0002136
- 舞蹈样运动 HP:0002072
- 痴呆 HP:0000726
- 抑郁 HP:0000716
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 共济失调步态 HP:0002066
- 多动症 HP:0000752
- 反射亢进 HP:0001347
- 易激惹 HP:0000737
- 基底神经节神经元丢失 HP:0200147
- 口腔运动肌张力减退 HP:0030190
- 强直 HP:0002063
- 癫痫发作 HP:0001250
- 体重减轻 HP:0001824
偶见 29–5%5
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 小脑蚓部萎缩 HP:0006855
- 肌阵挛 HP:0001336
- 进行性小脑共济失调 HP:0002073
- 巨脑室 HP:0002119
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）