孤立性δ-储存池病
Isolated delta-storage pool disease
ORPHA:248340疾病
定义
δ-贮存池病是一种罕见的、孤立性的、组成性血小板减少症，其特征是血小板致密颗粒和皮肤细胞中的黑素体形成缺陷和/或功能障碍，导致多种临床表现，从轻度出血和易擦伤到中度粘膜/皮肤出血及术后出血并发症都可发生。
别名
孤立性δ-储存池病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期、婴儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FLI1 | Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）